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血儿茶酚胺谱7项检测项目简介

2014年,美国《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤:内分泌学会临床实践指南》中就明确提出对于嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的生化诊断首选血MNs或24h尿MNs。2020年中华医学会内分泌学会发布的《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识》中也明确肯定了检测MNs的诊断价值,也提出了儿茶酚胺原型三项(多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素)因其间歇性分泌等特点,在PPGLs诊断中可作为辅助诊断指标,联合MNs,可提高临床诊断的敏感性和特异性。此外,3-MT是多巴胺 的中间代谢产物,检测3-MT可提高筛查头颈部PGL的灵敏度。PPGL患者血浆多巴胺及3-MT浓度明显增高则高度提示为转移性肿瘤。目前,国外大型第三方医学检验实验室,如Mayo Clinical,Quest Diagnostics,ARUP,Lab Corp等均采用LC-MS/MS法进行检测。国内大型三甲医院,如北京协和医院、北京阜外医院、上海中山医院等,也相继开展了儿茶酚胺及代谢物检测,大大提高了内分泌、高血压等重要科室的诊断水平。

1.儿茶酚胺检测的难点:儿茶酚胺是一种含有儿茶酚(邻苯二酚)和胺基的神经类物质,包括多巴胺(DA)、去甲肾上腺素(NE)和肾上腺素(E),在特异性酶的作用下,分别在体内被代谢为中间代谢物3-甲氧酪胺(3-MT)、甲氧基去甲肾上腺(NMN)和甲氧基肾上腺素(MN)。但是儿茶酚胺存在脉冲式分泌,再加上其在体内含量为pg/ml级别,市场上暂无稳定可靠的试剂盒可用,无法为临床提供精准诊断。

2.根据国内外指南推荐:诊断 PPGL 的首选生化检验为测定血游离 MNs 或尿 MNs 浓度,其次可检测血或尿 NE、E、DA 浓度以帮助进行诊断。且3-MT为多巴胺的甲氧基代谢产物,被认为是识别嗜铬细胞瘤恶性和有无转移的重要标志,恶性/转移PPGL时升高,SDHB突变和非肾上腺患者更高。

3.串联质谱是内分泌小分子化合物检测的“金标准”,可在复杂基质如人血清和血浆中获得更高的灵敏度和特异性;对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGLs)的诊断敏感性和特异性均接近百分之百,大大降低了PPGLs的误诊率,根据检测结果可减少进一步检测(如影像学检测)的必要。同时,可分离干扰和结构相似的化合物,而免疫测定可能遭受来自类肾上腺素化合物的交叉反应干扰,从而导致结果不准确。

PGL是嗜铬细胞瘤(PCC)和 副神经节瘤(PGL)两者的合称。是继发性高血压中常见的病因之一。各年龄段均可发病,30~50岁为发病高峰;男/女的发病率相似;遗传性PPGL较散发性患者起病年龄早,且呈多发性病灶。在肾上腺意外瘤的患者中发病率约为5%。儿茶酚胺(CA)是一种含有儿茶酚和胺基的神经类物质,包括多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素及它们的衍生物。通常,儿茶酚胺是指肾上腺素(E)、去甲肾上腺素(NE)和多巴胺(DA)。既是激素,又是神经介质。临床上可以用于辅助诊断高血压、甲亢、嗜铬细胞瘤和神经母细胞瘤等内分泌相关疾病。

1. 儿茶酚胺及代谢产物的测定是PPGL 定性诊断的主要方法,包括测定血NE、E、DA 及其中间代谢产物MN、NMN及3-MT。

2. 血浆游离MNs检测诊断PPGL敏感性高达97%-100%,特异性为82%-96%,但假阳性率也高达19%-21%。此法可识别血压正常或无典型症状的PPGL,阴性者能有效排除PCC,无症状的小肿瘤或仅分泌多巴胺者可假阴性。

3. 3-MT、DA、E、MN、NE对神经母细胞瘤的诊断灵敏度分别为69%、73%、21%、12%、44%。NMN是最敏感的代谢物,诊断灵敏度为89%,与3-MT联合时提高到92%。

4. 质谱法具有高灵敏度、高特异性等特点,检测结果重复性佳,可用于内源性激素化合物的精准检测,操作简便,可行性强。

开单代码:血儿茶酚胺谱7项检测XECFAP

 尿儿茶酚胺谱7项检测NECFAP


2021-07-02 17:24:17

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